1. Wywiad i badanie lekarskie
Diagnostyka zaczyna się od zebrania objawów, chorób współistniejących, przyjmowanych leków i historii nowotworów w rodzinie. Badanie obejmuje brzuch, węzły chłonne, ocenę stanu ogólnego, a przy podejrzeniu raka odbytnicy także badanie palcem przez odbyt.
Już na tym etapie lekarz ocenia, czy diagnostyka może przebiegać planowo, czy istnieje ryzyko krwawienia, niedrożności lub innego stanu nagłego.
2. Kolonoskopia i pobranie wycinków
Kolonoskopia jest podstawowym badaniem rozpoznającym zmianę w jelicie grubym. Umożliwia:
- obejrzenie błony śluzowej całego jelita, jeżeli guz nie blokuje przejścia,
- pobranie wycinków do badania histopatologicznego,
- ocenę zmian współistniejących, w tym polipów,
- dokładne opisanie i – gdy jest to potrzebne – oznaczenie lokalizacji zmiany.
Jeżeli zwężenie uniemożliwia ocenę całego jelita przed operacją, pozostały odcinek należy zbadać po leczeniu, zwykle w ciągu 3–6 miesięcy. Termin ustala zespół prowadzący.
Ważne: dodatni test na krew utajoną nie rozpoznaje raka, a prawidłowy marker CEA go nie wyklucza. Rozpoznanie wymaga właściwej diagnostyki endoskopowej i patomorfologicznej.
3. Histopatologia oraz MMR/MSI
Patomorfolog ocenia pobrane wycinki i określa typ nowotworu. Materiał powinien także zostać zbadany pod kątem sprawności systemu naprawy DNA:
- MMR – najczęściej metodą immunohistochemiczną,
- MSI – niestabilność mikrosatelitarna, oceniana metodą molekularną.
Ocena MMR/MSI jest zalecana u wszystkich chorych z rakiem okrężnicy lub odbytnicy. Może wskazać potrzebę diagnostyki zespołu Lyncha i wpływać na wybór leczenia systemowego. Dalsze badania molekularne, np. RAS, BRAF lub HER2, wykonuje się zależnie od stadium i planowanej terapii.
4. Badania obrazowe oceniające zasięg choroby
Tomografia klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy
TK z kontrastem, jeżeli nie ma przeciwwskazań, jest standardowym badaniem oceniającym węzły chłonne i przerzuty odległe. Przed kontrastem potrzebna jest ocena funkcji nerek i informacji o wcześniejszych reakcjach alergicznych.
Rezonans miednicy w raku odbytnicy
MRI miednicy służy do miejscowej oceny raka odbytnicy. Raport powinien opisywać m.in.:
- głębokość naciekania i węzły chłonne,
- odległość guza od zwieraczy i ważnych punktów anatomicznych,
- przewidywany margines okrężny resekcji,
- naciekanie naczyń poza ścianą odbytnicy (EMVI) i zajęcie sąsiednich struktur.
W wybranych wczesnych zmianach pomocna może być ultrasonografia endorektalna. Nie zastępuje ona prawidłowo wykonanego MRI w standardowej ocenie miejscowej raka odbytnicy.
5. PET-CT nie jest badaniem rutynowym
PET-CT nie zastępuje TK ani MRI i zwykle nie jest potrzebne w podstawowej diagnostyce raka jelita grubego. Rozważa się je w wybranych sytuacjach, np. przy niejednoznacznej zmianie, gdy wynik może rzeczywiście zmienić plan leczenia, albo przy ocenie wybranych chorych z potencjalnie uleczalną chorobą przerzutową.
6. Badania krwi i marker CEA
Zakres zależy od sytuacji, ale najczęściej obejmuje:
- morfologię krwi,
- kreatyninę, elektrolity i próby wątrobowe,
- parametry krzepnięcia przed zabiegiem, gdy są wskazane,
- wyjściowe stężenie CEA.
CEA służy głównie jako punkt odniesienia i do późniejszego monitorowania. Nie jest testem przesiewowym: może być prawidłowy mimo raka i podwyższony z innych przyczyn.
7. Kwalifikacja i konsylium wielodyscyplinarne
Wyniki powinien ocenić zespół obejmujący – zależnie od sytuacji – chirurga, onkologa klinicznego, radioterapeutę, radiologa i patomorfologa. Szczególne znaczenie ma to w raku odbytnicy i chorobie przerzutowej.
Plan uwzględnia nie tylko stadium nowotworu, lecz także wydolność pacjenta, odżywienie, choroby współistniejące, funkcję zwieraczy oraz jego preferencje.
8. Co zabrać na konsultację chirurgiczną
- opis kolonoskopii i wynik histopatologiczny,
- płyty oraz opisy TK i MRI – same opisy nie zawsze wystarczają,
- aktualne wyniki badań krwi,
- listę wszystkich leków z dawkami, również suplementów,
- informacje o alergiach, wcześniejszych operacjach i chorobach w rodzinie,
- kartę DILO i pozostałą dokumentację, jeśli została wydana.